As mutações ocorrem no DNA dos cromossomas, podendo afectar um ou mais nucleótidos ou até numerosos genes, alterando, neste caso, a estrutura dos cromossomas e/ou o seu número. Estas mutações podem ocorrer em qualquer altura da vida de um organismo e afectar qualquer célula.
O efeito das mutações na evolução varia também em função do gene mutado. Se numa mutação se origina um gene dominante, os seus efeitos manifestam-se e a selecção natural pode actuar sobre os indivíduos em que o gene se exprime. Se a mutação origina uma característica menos vantajosa, a selecção natural actua sobre o indivíduo no sentido de o eliminar progressivamente do meio.
Numa situação em que a mutação é desvantajosa não há contributo evolutivo (por exemplo as mutações somáticas e as letais e todas aquelas que conferem menor capacidade de sobrevivência).
Noutros caso, porém, as mutações têm um efeito favorável e permitem aos seus portadores viver mais tempo e reproduzir-se mais.
As mutações são a fonte primária de variabilidade genética, introduzindo nas populações novos genes.